vitalwiki

Podatność na infekcje z powodu niedoboru TYK2

ORPHA:331226· ICD-10 D82.4· Susceptibility to infection due to TYK2 deficiency

Definicja

*Podatność na infekcje z powodu niedoboru TYK2 jest rzadkim pierwotnym niedoborem odporności, który charakteryzuje się zwiększoną podatnością na wewnątrzkomórkowe zakażenia bakteryjne i wirusowe, z towarzyszącym (lub nie) zwiększeniem stężenia IgE w surowicy. Objawy kliniczne są bardzo zróżnicowane, w zależności od rodzaju zakażenia i jego lokalizacji mogą obejmować nawracające zapalenie ucha, zapalenie zatok, infekcje płuc i skóry, zapalenie opon mózgowych i ropnie narządów wewnętrznych.

Częstość występowania
<1 / 1 000 000
Dziedziczenie
Autosomal recessive
Wiek zachorowania
Infancy