Susceptibilidad a infecciones por deficiencia de TYK2
ORPHA:331226· ICD-10 D82.4· Susceptibility to infection due to TYK2 deficiency
Definición
La susceptibilidad a infecciones por deficiencia de TYK2 es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por una mayor susceptibilidad a infecciones víricas y bacterianas intracelulares, con o sin aumento de IgE en suero. Las manifestaciones clínicas son muy variables, según el tipo de infección y la ubicación, y pueden incluir otitis recurrente, sinusitis, infecciones pulmonares y cutáneas, meningitis y abscesos internos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy