Susceptibiliteit voor infectie door TYK2-deficiëntie

Definitie

Susceptibiliteit voor infectie door TYK2-deficiëntie is een zeldzame primaire immuundeficiëntie die wordt gekarakteriseerd door verhoogde vatbaarheid voor intracellulaire bacteriële en virale infecties, met of zonder toename van IgE in het serum. De klinische manifestaties zijn zeer variabel, afhankelijk van het type en de locatie van de infectie, en omvatten mogelijk recurrente otitis, sinusitis, pulmonale en cutane infecties, meningitis en interne abcessen.