G6PC3基因缺乏所致常染色体隐性遗传性严重先天性中性粒细胞减少症

定义

G6PC3基因缺乏所致常染色体隐性重型先天性中性粒细胞减少症是一种罕见的遗传性原发性免疫缺陷疾病，其特征是对复发性、威胁生命的细菌感染的易感性增加，并伴有典型的外周血和骨髓中性粒细胞减少以及明显的浅表静脉扩张表现，由G6PC3基因的隐性遗传突变引起。常伴有心脏畸形（如房间隔缺损、动脉导管未闭、瓣膜缺损）、泌尿生殖系统异常（包括隐睾症）、生长发育迟缓、面部畸形（如前额隆起、鼻上翘、颧骨发育不全）和间歇性血小板减少症。