Neutropenia congénita grave por deficiencia de G6PC3

Definición

Es un trastorno por inmunodeficiencia primaria, genético y poco frecuente, caracterizado por una mayor susceptibilidad a infecciones bacterianas recurrentes y potencialmente mortales, asociada a neutropenia generalmente grave en sangre periférica y médula ósea y un patrón venoso ectásico superficial prominente. Este trastorno está causado por mutaciones recesivas en el gen G6PC3. Con frecuencia se asocia a malformaciones cardíacas (p. ej., comunicación interauricular, ductus arterioso persistente, defecto valvular), anomalías urogenitales (incluida la criptorquidia), retraso del crecimiento y del desarrollo, dismorfia facial (p. ej., frente prominente, nariz respingona, hipoplasia malar) y trombocitopenia intermitente.