Neutropenia congenita grave da deficit di G6PC3

Definizione

La neutropenia congenita grave autosomica recessiva da deficit di G6PC3 è un'immunodeficienza primitiva rara di origine genetica, caratterizzata da un aumento della suscettibilità alle infezioni batteriche ricorrenti e potenzialmente letali, associata a neutropenia grave nel sangue periferico e nel midollo osseo e ad una marcata ectasia delle vene superficiali, causate da mutazioni recessive nel gene G6PC3. Spesso i pazienti presentano cardiopatie (difetti del setto interatriale, pervietà del dotto arterioso, difetti valvolari), anomalie urogenitali (criptorchidismo), ritardo della crescita e dello sviluppo, dismorfismi facciali (fronte prominente, naso con punta rivolta verso l'alto, ipoplasia mascellare) e trombocitopenia intermittente.