Neutropénie congénitale sévère par déficit en G6PC3

Définition

Déficit immunitaire primaire rare d'origine génétique, caractérisé par une susceptibilité accrue aux infections bactériennes récurrentes et potentiellement létales, en association avec une neutropénie typiquement sévère identifiée dans le sang périphérique et la moelle osseuse et une veine superficielle ectasique proéminente, résultant des mutations du gène G6PC3 transmises sur le mode récessif. Des malformations cardiaques (communication interauriculaire, persistance du canal artériel, anomalies valvulaires), des anomalies urogénitales (y compris une cryptorchidie), des retards de croissance et de développement, une dysmorphie faciale (bosses frontales proéminentes, nez retroussé, hypoplasie malaire) et une thrombocytopénie intermittente sont fréquemment associés.