Ernstige congenitale neutropenie door G6PC3-deficiëntie

Definitie

Autosomaal recessieve ernstige congenitale neutropenie door G6PC3-deficiëntie is een zeldzame, genetische, primaire immuundeficiëntie die gekarakteriseerd wordt door verhoogde vatbaarheid voor recurrente, levensbedreigende bacteriële infecties, geassocieerd met doorgaans ernstige neutropenie in perifeer bloed en beenmerg en uitgesproken ectatische, oppervlakkige aders, en die het gevolg is van recessief overgeërfde mutaties in het gen G6PC3. Hartmalformaties (e.g. atriumseptumdefecten, persisterende ductus arteriosus, hartklepdefecten), urogenitale anomalieën (e.g. cryptorchisme), groei- en ontwikkelingsachterstand, faciale dysmorfie (e.g. boller voorhoofd, wipneus, malaire hypoplasie), en intermitterende trombocytopenie zijn frequent geassocieerd.