新生儿暂时性多酰辅酶A脱氢酶缺乏症

ORPHA:329942· ICD-10 E71.3· Transient neonatal multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency

定义

新生儿暂时性多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症描述了一种非常罕见的情况，母亲核黄素缺乏导致婴儿出现与多酰基辅酶A脱氢酶（MAD）缺乏症（见该术语）相似的症状，如吮吸不良、代谢性酸中毒和低血糖，但口服核黄素完全可以解决这个问题。在一例患者中，发现母亲人类核黄素转运体（hRFT1）的单倍体不足。