Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa neonatal transitoria
ORPHA:329942· ICD-10 E71.3· Transient neonatal multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Definición
La deficiencia neonatal transitoria múltiple de acil CoA-deshidrogenasa es una enfermedad rara en la que un déficit de riboflavina materna provoca en el lactante manifestaciones similares a las observadas en la deficiencia múltiple de acil CoA-deshidrogenasa (MADD) (ver este término), tales como dificultad en la succión, acidosis metabólica e hipoglucemia, pero que se resuelve completamente mediante la administración oral de riboflavina. En el único caso descrito, la madre del afectado tenía haploinsuficiencia del transportador humano de la riboflavina (hRFT1).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal