Voorbijgaande neonatale meervoudige acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie

Definitie

Voorbijgaande, neonatale, multipele acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie beschrijft een zeer zeldzame aandoening waarbij een maternaal riboflavinetekort ervoor zorgt dat een zuigeling zich presenteert met manifestaties gelijkaardig aan die van multipele acyl-CoA-dehydrogenase (MAD)-deficiëntie (zie deze term), zoals slecht zuigen, metabole acidose en hypoglycemie, maar die met orale riboflavine volledig kunnen verholpen worden. Haploinsufficiëntie van de menselijke riboflavinetransporter (hRFT1) werd beschreven voor de moeder van de ene gerapporteerde patiënt.