Deficit multiplo neonatale transitorio di acil-CoA deidrogenasi

Definizione

Il deficit multiplo neonatale transitorio di acil-CoA deidrogenasi è una malattia molto rara, nella quale il deficit materno di riboflavina causa nel neonato l'insorgenza di segni simili a quelli descritti nel deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi (MAD; si veda questo termine), come difficoltà di suzione, acidosi metabolica e ipoglicemia. La remissione è completa dopo l'assunzione orale di riboflavina. In un paziente, è stata descritta aploinsufficienza del trasportatore della riboflavina umana (hRFT1) nella madre.