嵌合基因组-广泛父系单亲二体

定义

一种罕见的染色体异常，其特征是父系单系和双亲细胞系的结合，导致临床表现多变，主要包括Beckwith-Wiedemann综合征和各种肿瘤患病风险增加。此外，可能出现Angelman综合征和短暂性新生儿糖尿病。