Síndrome de disomía uniparental paterna de genoma completo en mosaico

Definición

Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por la combinación de líneas celulares biparentales y uniparentales paternas que conlleva a una presentación clínica variable que incluye, predominantemente, características del síndrome de Beckwith-Wiedemann y un riesgo incrementado de desarrollo de determinados tumores. Adicionalmente, puede asociar características del síndrome de Angelman y diabetes neonatal transitoria.