Disomia uniparentale paterna genomica in mosaico

Definizione

È un'anomalia cromosomica rara caratterizzata dalla combinazione tra linee cellulari uniparentali e biparentali paterne. Il quadro clinico è variabile, per lo più caratterizzato dai segni clinici della sindrome di Beckwith-Wiedemann a da un aumento del rischio oncologico. Inoltre, possono associarsi i segni clinici caratteristici della sindrome di Angelman e il diabete neonatale transitorio.