Mozaïsche genoomwijde paternale uniparentale disomie-syndroom

Definitie

Een zeldzame chromosomale anomalie die gekarakteriseerd wordt door een combinatie van paternale uniparentale en biparentale cellijnen, wat leidt tot een variabel klinisch beeld met voornamelijk kenmerken van syndroom van Beckwith-Wiedemann en een verhoogd risico op verscheidene tumoren. Bijkomend kunnen kenmerken van syndroom van Angelman en transiënte neonatale diabetes verwacht worden.