5p13微复制综合征

定义

一种罕见的部分常染色体三体/四体症，其特征是整体发育迟缓、智力障碍、自闭症行为、肌张力减退、巨颅畸形和面部畸形（前额隆起、睑裂短、耳低位且发育不良、人中短而浅、腭高拱而窄、小颌畸形）。其他相关的临床特征包括睡眠障碍、癫痫、胼胝体不发育/发育不全、骨骼异常（大手和大脚、长手指和脚趾、畸形足）。