Syndrome de microduplication 5p13

Définition

Trisomie/tétrasomie partielle rare des autosomes caractérisée par un retard global de développement, une déficience intellectuelle, un comportement de type autistique, une hypotonie musculaire, une macrocéphalie et une dysmorphie faciale (front proéminent, fentes palpébrales courtes, oreilles dysplasiques d'implantation basse, philtrum court ou peu profond, palais ogival ou étroit, micrognathie). Sont par ailleurs associées les caractéristiques cliniques suivantes : troubles du sommeil, crises convulsives, aplasie/hypoplasie du corps calleux et anomalies squelettiques (mains et pieds larges, doigts et orteils longs, pieds bots).