Síndrome da microduplicazione 5p13
ORPHA:329802· ICD-10 Q92.3· 5p13 microduplication syndrome
Definizione
La sindrome da microduplicazione 5p13 è una trisomia/tetrasomia autosomica parziale rara, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva, tratti autistici, ipotonia muscolare, macrocefalia e dismorfismi facciali (fronte bombata, rime palpebrali corte, orecchie displastiche a basso impianto, filtro corto o poco profondo, palato ogivale o stretto, micrognazia). Altri segni clinici comprendono i disturbi del sonno, le crisi epilettiche, l'aplasia/ipoplasia del corpo calloso e le anomalie scheletriche (mani e piedi grandi, dita delle mani e dei piedi lunghe, talo).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Not applicable, Unknown
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal