Síndrome de microduplicación 5p13

Definición

Es una alteración cromosómica poco frecuente, caracterizada por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, comportamiento autista, hipotonía muscular, macrocefalia y dismorfia facial (frente prominente, fisuras palpebrales cortas, orejas displásicas de implantación baja, surco nasolabial corto o poco profundo, paladar ojival, micrognatia). Otros hallazgos clínicos asociados incluyen trastornos del sueño, convulsiones, aplasia / hipoplasia del cuerpo calloso, así como anomalías esqueléticas (manos y pies grandes, dedos largos, pies zambos).