痉挛性截瘫-Paget病骨综合征

定义

痉挛性截瘫-骨Paget病综合征是一种极为罕见的遗传性痉挛性截瘫的复杂形式，其特征为缓慢进行性痉挛性截瘫（肌张力增高，胫前肌力量下降，下肢反射亢进伴有巴宾斯基征），与骨的Paget病有关。认知功能下降、痴呆和肌肉活检时的肌病性改变尚未报道。