Paraplegia spastica - malattia ossea di Paget
ORPHA:329475· ICD-10 G11.4· Spastic paraplegia-Paget disease of bone syndrome
Definizione
La sindrome da paraplegia spastica con malattia ossea di Paget è una forma complessa estremamente rara di paraplegia spastica; è caratterizzata da paraplegia spastica a progressione lenta (che si manifesta con aumento del tono muscolare, diminuzione della forza dei muscoli tibiali anteriori e iper-reflessia degli arti inferiori con segno di Babinski) ad esordio nell'età adulta, associata alla malattia ossea di Paget. Non sono presenti né demenza, né alterazioni miopatiche sulle biopsie muscolari.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adult