Spastische paraplegie - botziekte van Paget-syndroom

Definitie

Spastische paraplegie - botziekte van Paget-syndroom is een uiterst zeldzame, complexe vorm van erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door een traag progressieve spastische paraplegie (met verhoogde spiertonus, afgenomen kracht in de voorste scheenbeenspieren en hyperreflexie van de onderste ledematen met teken van Babinski) met aanvang in de volwassenheid, geassocieerd met botziekte van Paget. Cognitief verval, dementie en myopathische veranderingen bij een spierbiopsie werden niet gerapporteerd.