Syndrome de paraplégie spastique-maladie de Paget

Définition

Le syndrome de paraplégie spastique-maladie de Paget est une forme complexe extrêmement rare de paraplégie spastique héréditaire, caractérisée par une paraplégie spastique lentement progressive se présentant à l'âge adulte (avec une augmentation du tonus musculaire, une diminution de la force des muscles antérieurs des tibias et une hyperréflexie au niveau des extrémités inférieures avec un signe de Babinski), associée à une maladie de Paget. Un déclin cognitif, une démence et des changement myopathiques sur des biopsies musculaires ont aussi été rapportés.