DGUOK缺陷致成人发病型多发性线粒体DNA缺失综合征

ORPHA:329314· ICD-10 G71.3· Adult-onset multiple mitochondrial DNA deletion syndrome due to DGUOK deficiency

定义

一种极为罕见的多发性线粒体DNA缺失综合征，其骨骼肌脱氧鸟苷激酶（DGUOK）活性显著降低，表型高度可变。临床表现包括进行性眼外肌麻痹、线粒体肌病、复发性横纹肌溶解症、下运动神经元病、轻度认知障碍、感觉轴索神经病、视神经萎缩、共济失调、性腺功能减退和/或帕金森综合征。