Síndrome de deleción múltiple del ADN mitocondrial por deficiencia de DGUOK de inicio en el adulto
ORPHA:329314· ICD-10 G71.3· Adult-onset multiple mitochondrial DNA deletion syndrome due to DGUOK deficiency
Definición
Es un síndrome de deleción múltiple del ADN mitocondrial extremadamente infrecuente con una notable disminución de la actividad DGUOK en músculo esquelético caracterizado por un fenotipo altamente variable. Las manifestaciones clínicas incluyen oftalmoplejía externa progresiva, miopatía mitocondrial, rabdomiolisis recurrente, enfermedad de la motoneurona inferior, leve trastorno cognitivo, neuropatía axonal sensorial, atrofia óptica, ataxia, hipogonadismo y/o parkinsonismo.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adult