Sindrome da delezioni multiple del DNA mitocondriale da deficit di DGUOK a esordio nell'età adulta
ORPHA:329314· ICD-10 G71.3· Adult-onset multiple mitochondrial DNA deletion syndrome due to DGUOK deficiency
Definizione
La sindrome da delezioni multiple del DNA mitocondriale da deficit di DGUOK ad esordio nell'età adulta è una malattia da delezioni multiple del DNA mitocondriale, associata ad una marcata riduzione dell'attività della deossiguanosina chinasi (DGUOK) nei muscoli scheletrici. Il quadro clinico è molto variabile e comprende l'oftalmoplegia esterna progressiva, la miopatia mitocondriale, la rabdomiolisi ricorrente, la malattia dei motoneuroni inferiori, il lieve deficit cognitivo, la neuropatia sensoriale assonale, l'atrofia ottica, l'atassia, l'ipogonadismo e/o il parkinsonismo.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adult