Meervoudig mitochondriaal DNA-deletiesyndroom door DGUOK-deficiëntie met aanvang op volwassen leeftijd
ORPHA:329314· ICD-10 G71.3· Adult-onset multiple mitochondrial DNA deletion syndrome due to DGUOK deficiency
Definitie
Een uiterst zeldzaam meervoudig mitochondriaal DNA-deletiesyndroom met een beduidend verminderde activiteit van deoxyguanosinekinase (DGUOK) in skeletspier en gekarakteriseerd door een zeer variabel fenotype. Klinische manifestaties zijn onder meer progressieve externe oftalmoplegie, mitochondriale myopathie, terugkerende rabdomyolyse, lagere motorneuronziekte, milde cognitieve beperking, sensorische axonale neuropathie, opticusatrofie, ataxie, hypogonadisme en/of parkinsonisme.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adult