Синдром множинної делеції мітохондріальної ДНК у дорослих, зумовлений дефіцитом DGUOK
ORPHA:329314· ICD-10 G71.3· Adult-onset multiple mitochondrial DNA deletion syndrome due to DGUOK deficiency
Визначення(English summary)
An extremely rare multiple mitochondrial DNA deletion syndrome with markedly decreased deoxyguanosine kinase (DGUOK) activity in skeletal muscle characterized by a highly variable phenotype. Clinical manifestations include progressive external ophthalmoplegia, mitochondrial myopathy, recurrent rhabdomyolysis, lower motor neuron disease, mild cognitive impairment, sensory axonal neuropathy, optic atrophy, ataxia, hypogonadism and/or parkinsonism.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Adult