常染色体隐性遗传痉挛性截瘫35

ORPHA:329308· ICD-10 G23.0· Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration

定义

脂肪酸羟化酶相关神经退行性变（FAHN）是一种非常罕见的常染色体隐性神经退行性变伴脑铁储积（NBIA），其特征是儿童期发作的局灶性肌张力障碍，进行性痉挛性截瘫，发展为四肢轻瘫、共济失调、构音障碍、智力衰退，眼动障碍（视神经萎缩），伴有苍白球铁沉积。