Neurodegeneratie geassocieerd met vetzuurhydroxylase

Definitie

Vetzuurhydroxylasegeassocieerde neurodegeneratie (FAHN) is een zeer zeldzame, autosomaal recessieve vorm van neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen (NBIA), en wordt gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd van focale dystonie, progressieve spastische paraplegie die evolueert tot tetraparese, ataxie, dysartrie, intellectuele aftakeling, en oculomotorische stoornissen (opticus atrofie), vergezeld van afzetting van ijzer in de globus pallidus.