Neurodégénérescence associée à FA2H

Définition

Forme très rare, autosomique récessive de neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer (NBIA pour neurodegeneration with brain iron accumulation), caractérisée par une dystonie focale apparaissant dans l'enfance, une paraplégie spastique progressive évoluant vers une tétraparésie, une ataxie, une dysarthrie, un déclin cognitif et des troubles oculomoteurs (atrophie optique), accompagnés d'un dépôt de fer dans le globus pallidus.