Neurodegeneración asociada a hidroxilasa de ácidos grasos

Definición

Es una forma muy poco frecuente, autosómica recesiva, de neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro (NBIA, por sus siglas en inglés). Está caracterizada por distonía focal de inicio en la infancia, paraparesia espástica progresiva que evoluciona a una tetraparesia, ataxia, disartria, deterioro intelectual, y trastornos oculomotores (atrofia óptica), acompañados de deposición de hierro en el globo pálido.