Neurodegenerazione associata a idrossilasi degli acidi grassi
ORPHA:329308· ICD-10 G23.0· Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
Definizione
La neurodegenerazione associata a idrossilasi degli acidi grassi (FAHN) è una forma molto rara di neurodegenerazione con accumulo di ferro nel cervello (NBIA), a trasmissione autosomica recessiva. È caratterizzata da distonia focale ad esordio infantile, paraplegia spastica progressiva che evolve verso la tetraparesi, atassia, disartria, deterioramento intellettivo e alterazioni oculomotorie (atrofia ottica), associate a depositi di ferro nel globo pallido.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Childhood