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大脑铁沉积型神经退行性病变5型

ORPHA:329284· ICD-10 G23.0· Beta-propeller protein-associated neurodegeneration

定义

β-螺旋桨蛋白相关神经退行性变(BPAN)又称儿童静止性脑病伴成年期神经退行性变,是一种少见的伴有脑铁蓄积的神经退行性变(NBIA),其特点是早期发育迟缓,成年早期神经功能进一步恶化。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
X-linked dominant
发病年龄
Childhood