Neurodegenerazione associata alla proteina beta-propeller
ORPHA:329284· ICD-10 G23.0· Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Definizione
La neurodegenerazione associata alla proteina beta-propeller (BPAN), nota anche come encefalopatia statica dell'infanzia con neurodegenerazione nell'età adulta, è una forma rara di neurodegenerazione con accumulo di ferro a livello cerebrale (NBIA). È caratterizzata da ritardo dello sviluppo ad esordio precoce e progressivo deterioramento neurologico nella prima età adulta.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked dominant
- Età di esordio
- Childhood