Neurodegeneración asociada a la proteína beta-propeller

Definición

Es una encefalopatía estática de la infancia con neurodegeneración al inicio de la edad adulta. Constituye una forma poco frecuente de neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro (NBIA, por sus siglas en inglés) caracterizada por retraso en el desarrollo psicomotor de inicio precoz asociado a deterioro neurológico al inicio de la edad adulta.