Neurodegeneratie geassocieerd met bèta-propellerproteïne
ORPHA:329284· ICD-10 G23.0· Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Definitie
Neurodegeneratie geassocieerd met bèta-propellerproteïne (BPAN), ook gekend als statische encefalopathie in de kindertijd met neurodegeneratie in de volwassenheid, is een zeldzame vorm van neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen (NBIA) die gekarakteriseerd wordt door vroege aanvang van ontwikkelingsachterstand en verdere neurologische aftakeling in de vroege volwassenheid.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood