vitalwiki

Neurodegeneratie geassocieerd met bèta-propellerproteïne

ORPHA:329284· ICD-10 G23.0· Beta-propeller protein-associated neurodegeneration

Definitie

Neurodegeneratie geassocieerd met bèta-propellerproteïne (BPAN), ook gekend als statische encefalopathie in de kindertijd met neurodegeneratie in de volwassenheid, is een zeldzame vorm van neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen (NBIA) die gekarakteriseerd wordt door vroege aanvang van ontwikkelingsachterstand en verdere neurologische aftakeling in de vroege volwassenheid.

Prevalentie
<1 / 1 000 000
Overerving
X-linked dominant
Leeftijd van aanvang
Childhood