Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
ORPHA:329284· ICD-10 G23.0· Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Définition
Forme rare de neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer (NBIA pour neurodegeneration with brain iron accumulation) caractérisée par un retard de développement précoce et par une détérioration neurologique au début de l'âge adulte.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked dominant
- Âge de début
- Childhood