常染色体显性夏科-马里-图斯病2Q型

ORPHA:329258· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Q

定义

一种罕见的常染色体显性夏科-马里-图斯病2型亚型，其特征是青少年至成年期出现对称性缓慢进行性远端肌无力和萎缩（以下肢远端为主），伴有深部肌腱反射减少或缺失，腔静脉畸形和轻度至中度深感觉损害。