Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2Q

Definición

Es un subtipo poco frecuente de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante. Se caracteriza por el inicio en la adolescencia o en la edad adulta y por ser lentamente progresiva, con debilidad muscular y atrofia distal simétrica, afectando predominantemente las extremidades inferiores. Los reflejos tendinosos profundos se encuentran reducidos o ausentes. Se manifiesta también con pie cavo y alteraciones sensitivas profundas de leve a moderadas.