Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2Q

Definitie

Een zeldzaam subtype van autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2, gekarakteriseerd door aanvang in de adolescentie tot de volwassenheid van symmetrische, traag progressieve zwakte en atrofie van distale spieren (met voornamelijk zwakte van distale onderste ledematen), geassocieerd met verminderde of afwezige diepe peesreflexen, pes cavus en milde tot matige stoornis van het diepe sensorische systeem.