Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica dominante, tipo 2Q
ORPHA:329258· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Q
Definizione
La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2Q è un sottotipo raro della malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2, che esordisce nell'adolescenza o nell'età adulta con debolezza ed atrofia dei muscoli distali a progressione lenta (la debolezza interessa prevalentemente la porzione distale degli arti inferiori), associata alla riduzione o all'assenza dei riflessi tendinei profondi, piede cavo e lieve deficit sensoriale profondo.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adolescent, Adult