Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2Q
ORPHA:329258· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Q
Definicja
*Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2Q jest rzadkim podtypem autosomalnej dominującej polineuropatii Charcota, Mariego i Tootha typu 2, która charakteryzuje się symetrycznym, wolno postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni dystalnych (z dominującym osłabieniem kończyn dolnych) o początku w wieku młodzieńczym lub dorosłym, z towarzyszącym osłabieniem lub brakiem głębokich odruchów ścięgnistych, stopą wydrążoną oraz łagodnymi lub umiarkowanie nasilonymi zaburzeniami czucia głębokiego. inf brsup
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Adult