ZNF335基因缺陷所致原始性小头畸形侏儒症

定义

ZNF335缺乏所致小头畸形原发性侏儒症的特征是产前小头畸形严重、脑回简化、胼胝体发育不全、基底节缺失（非常罕见）、脑桥小脑萎缩以及继发性脑萎缩白质受累。可发生先天性白内障、后鼻孔闭锁、多发性关节粘连和痉挛性四肢轻瘫。