Nanismo primordiale microcefalico da deficit di ZNF335
ORPHA:329228· ICD-10 Q87.1· Microcephalic primordial dwarfism due to ZNF335 deficiency
Definizione
Il nanismo primordiale microcefalico da deficit di ZNF335 è caratterizzato da grave microencefalia a esordio prenatale, semplificazione delle circonvoluzioni cerebrali, agenesia del corpo calloso, assenza dei gangli della base (molto raramente), atrofia pontocerebellare ed interessamento della sostanza bianca con atrofia cerebrale secondaria. Possono essere presenti cataratta congenita, atresia delle coane, artrogriposi multipla, tetraparesi spastica.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal