Microcefale primordiale dwerggroei door ZNF335-deficiëntie
ORPHA:329228· ICD-10 Q87.1· Microcephalic primordial dwarfism due to ZNF335 deficiency
Definitie
Primordiale dwerggroei met microcefalie vanwege ZNF335-tekort wordt gekenmerkt door ernstige antenatale microëncefalie, vereenvoudigde hersenwindingen, agenesie van het corpus callosum, de afwezigheid van de basale ganglia (zeer zeldzaam), pontocerebellaire atrofie en betrokkenheid van de witte stof met secundaire cerebrale atrofie. Aangeboren cataract, choanale atresie, meerdere arthrogryposis en spastische tetraparese kunnen voorkomen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal