Nanisme primordial microcéphalique par déficit en ZNF335
ORPHA:329228· ICD-10 Q87.1· Microcephalic primordial dwarfism due to ZNF335 deficiency
Définition
Le nanisme primordial microcéphalique par déficit en ZNF335 est caractérisé par une micro-encéphalie majeure anténatale, gyration simplifiée, agénésie du corps calleux, absence de noyaux gris de la base (rare), une atrophie pontocérébelleuse et une atrophie cérébrale secondaire. Autres caractéristiques sont une cataracte congénitale, une atrésie des choanes, une arthrogrypose multiple et une tetraparésie spastique.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal