Talla baja significativa primordial microcefálica por deficiencia de ZNF335
ORPHA:329228· ICD-10 Q87.1· Microcephalic primordial dwarfism due to ZNF335 deficiency
Definición
El enanismo microcefálico primordial debido al déficit de ZNF335 se caracteriza por una microencefalia prenatal grave, simplificación de las circunvoluciones cerebrales, agenesia del cuerpo calloso, ausencia de los ganglios basales (muy poco frecuente), atrofia pontocerebelosa y afectación de la sustancia blanca con atrofia cerebral secundaria. Puede darse catarata congénita, atresia de coanas, artrogriposis múltiple y tetraparesia espástica.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal