身材高大-脊柱侧凸-巨趾综合征

定义

身材高大-脊柱侧凸-巨趾综合征是一种罕见的遗传性、过度生长或身材高大综合征，伴有骨骼受累，其特征是早期和成比例的过度生长、骨量减少、腰椎侧凸、手脚蜘蛛样指、拇趾巨指，髋外翻伴股骨头骨骺发育不良及股骨头骨骺易滑脱。